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Salud

La estrecha relación entre el síndrome de Down y el autismo

síndrome de Down y el autismo

Algunas personas con síndrome de Down (SD) pueden presentar también trastornos del espectro autista (TEA) en una proporción que está entre el 6 y el 12%, es decir, en una proporción superior a la que se aprecia en la población general. De hecho, ha sido sólo en los últimos 10-20 años cuando se ha certificado que hasta un 18% de personas con síndrome de Down tendrán también autismo.

“Se trata de una incidencia claramente superior a la que se aprecia en la población general, con el agravante de que a un problema se suma otro”, resalta en una entrevista con Europa Press el presidente de la Fundación Iberoamericana Down 21 y catedrático de Farmacología Jesús Flórez, con motivo de la publicación de Síndrome de Down y Autismo: Cuando dos mundos se encuentran’ (Editorial CEPE), una guía para padres y profesionales.

Este manual, el primero publicado en España sobre el tema, recoge que en estos casos el problema es “grave” porque compromete “seriamente” el desarrollo, la evolución y la calidad de vida de la persona con síndrome de Down y también la del entorno que le rodea, particularmente el de la familia. Así, “cuanto antes se diagnostique el autismo en un niño con SD, antes se iniciarán las intervenciones que son críticas para él”, defiende.

No obstante, Flórez advierte de que “las dificultades para diagnosticar un trastorno del espectro autista en un niño, adolescente o adulto con síndrome de Down son grandes”, ya que hay criterios variables de diagnóstico, o circunstancias especiales de reclutamiento de casos, por ejemplo.

CAUSAS GENETICAS

El presidente de la Fundación Iberoamericana Down 21 señala que la investigación para explicar esta mayor incidencia va dirigida hacia las causas genéticas. “Lo difícil es desentrañarlas. Parece claro, pero no clarificado, que en el origen de los trastornos del espectro autista se encuentran alteraciones genéticas en determinados cromosomas”, indica.

De hecho, explica que el SD en el que, de entrada, hay una tercera copia del cromosoma 21, se aprecia que algunos de sus genes pueden de por sí influir, directa o indirectamente, en la producción del trastorno autista. “Si esa persona posee, además, rasgos genéticos en otros cromosomas que son proclives a desencadenar el autismo, aparecerá una sumación de riesgos que en determinadas personas terminan por ocasionar las alteraciones cerebrales que se expresan fenotípicamente en formas de rasgos autistas”, subraya el experto.

PRESENTACIÓN DE SÍNTOMAS

Clásicamente se afirma que los rasgos autistas en la población ordinaria aparecen hacia los 2-3 años. En el SD, sin embargo, se suelen apreciar más tardíamente porque su desarrollo mental es también más lento. “Pueden apreciarse síntomas a esa edad, pero es muy posible que no se aprecien con seguridad hasta los 5 o 6 años”, agrega.

Flórez lamenta también que resulta “más difícil” el diagnóstico de autismo en esta población porque hay que saber diferenciar qué puede ser ’lo normal’ en un niño con síndrome de Down, y qué puede manifestarse como realmente diferente y sugerente de autismo. “De hecho, hay formas de síndrome de Down con marcado retraso en su desarrollo y que, sin embargo, no poseen rasgos autistas”, apostilla el catedrático de Farmacología.

En este contexto, defiende que es importante el diagnóstico precoz por diversas razones que atañen a las conductas y comportamientos, a los aprendizajes de actividades de diverso tipo (relaciones sociales, adquisiciones académicas, inteligencia emocional), así como al modo de abordar la educación y el progreso en las actividades diarias.

ENFERMEDADES QUE LES ATAÑEN

Por otro lado, el manual resalta que los temas médicos y físicos serán por lo general similares en las personas con solo síndrome de Down y con SD-TEA, pero los temas de salud mental y de conducta serán por lo general más parecidos a los propios de las personas con el síndrome de TEA. Por eso es importante que cuantos estén implicados en la vida de una persona con SD-TEA (padres, maestros, cuidadores, sanitarios, por ejemplo) tengan en cuenta ambas perspectivas.

En este sentido, el presidente de la Fundación Iberoamericana Down 21 enumera cuáles son los problemas de salud básicos de las personas son SD y TEA: “Son los propios del SD, a los que el autismo añade algunas peculiaridades, como por ejemplo mayores y más frecuentes problemas de sueño, mayor incapacidad para comunicar y especificar síntomas concretos, mayor resistencia a las visitas médicas y exploraciones (tactos, extracciones) que requerirán un entrenamiento bien diseñado y dirigido”.

Revista Zero