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La pigmentación de la piel es mucho más compleja genéticamente de lo que se pensaba

pigmentación de la piel

La pigmentación de la piel es mucho más compleja genéticamente de lo que se pensaba

Muchos estudios han sugerido que la genética de la pigmentación de la piel es simple. Se cree que una pequeña cantidad de genes conocidos representa casi el 50 por ciento de la variación del pigmento; pero estos estudios se basan en conjuntos de datos que consisten casi en su totalidad en información de las poblaciones del norte de Eurasia, las que residen principalmente en regiones de mayor latitud.

Investigadores del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por sus siglas en inglés) y Harvard, la Universidad de Stanford y la Universidad Stony Brook, en Estados Unidos, informan que mientras que la pigmentación de la piel es casi cien por cien hereditaria, difícilmente es un rasgo mendeliano directo.

Al trabajar en estrecha colaboración con KhoeSan, un grupo de poblaciones indígenas del sur de África, descubrieron que la genética de la pigmentación de la piel se vuelve progresivamente compleja a medida que las poblaciones residen más cerca del ecuador, con un número creciente de genes conocidos y desconocidos involucrados, cada uno haciendo una contribución global más pequeña.

“África tiene la mayor cantidad de variabilidad fenotípica en el color de la piel y, sin embargo, ha estado sub-representada en evaluaciones a gran escala”, señala la investigadora Alicia Martin, científica postdoctoral en el laboratorio del miembro del Instituto Broad Mark Daly. “Hay algunos genes que contribuyen a la pigmentación de la piel, pero en general hay muchos más genes nuevos que no se han descubierto”, agrega.

“Necesitamos dedicar más tiempo a centrarnos en estas poblaciones poco estudiadas a fin de obtener conocimientos genéticos más profundos”, reconoce la profesora asistente en el Departamento de Ecología y Evolución en la Universidad de Stony Brook, Brenna Henn, quien, junto con Martin, es coautora de esta investigación, que se publica este jueves en ‘Cell’.

El documento es la culminación de siete años de investigación que implicó a varias instituciones, comenzando con una colaboración entre la Universidad de Stellenbosch en Sudáfrica y la Universidad de Stanford en el laboratorio de Carlos Bustamante, donde Martin y Henn trabajaron. Martin, Henn y sus colegas pasaron una gran cantidad de tiempo con la población KhoeSan, entrevistando a individuos y tomando medidas antropométricas (altura, edad, sexo) y utilizando un reflectómetro para medir cuantitativamente el color de la piel. En total, acumularon datos para aproximadamente 400 individuos.

Los investigadores genotiparon cada muestra gracias al análisis de cientos de miles de sitios en todo el genoma para identificar marcadores genéticos relacionados con las medidas de pigmentación y secuenciaron áreas particulares de interés. Tomaron esta información y la compararon con un conjunto de datos compuesto por casi 5.000 personas que representaban poblaciones globalmente diversas de África, Asia y Europa. Lo que encontraron ofrece una teoría contraria a la visión común sobre la pigmentación.

LA PIGMENTACIÓN DE LA PIEL, MÁS HOMOGÉNEA CUANTO MÁS AL NORTE

La teoría predominante es que la “selección direccional” empuja la pigmentación en una sola dirección, de oscuro a claro en latitudes altas y de claro a oscuro en latitudes más bajas. Pero los datos de Martin y Henn mostraron que la trayectoria es más compleja: la selección direccional, como principio rector, parece mantenerse en las latitudes más al norte; pero a medida que las poblaciones se acercan al ecuador, tiene lugar una dinámica llamada “selección estabilizadora”. Aquí, un número creciente de genes comienza a influir en la variabilidad y solo alrededor del 10 por ciento de esta variación puede atribuirse a genes que se sabe que afectan a la pigmentación.

Además, los científicos encontraron algunas ideas inesperadas sobre los genes particulares asociados con la pigmentación. Se cree que una mutación derivada en un gen, SLC24A5, ha surgido en Europa aproximadamente hace entre 10.000 y 20.000 años. Sin embargo, en las poblaciones de KhoeSan aparece en una frecuencia mucho más alta de lo que sugiere la reciente mezcla europea, lo que indica que ha sido seleccionada positivamente en esta población, surgiendo en realidad en esta población o entrando en la población a través del flujo de genes hace miles de años. “Aún estamos indagando esto”, dice Martin.

También detectaron que un gen llamado SMARCA2/VLDLR, que no se había asociado anteriormente con pigmentación en humanos, parece jugar un papel entre los KhoeSan. Diversas variantes diferentes están asociadas de forma única con la pigmentación cerca de estos genes y las variantes en estos genes se han asociado con la pigmentación en animales.

“La ascendencia KhoeSan del sur de África parece no aclarar u oscurecer la piel –señala Martin–. Más bien, simplemente aumenta la variación. De hecho, los KhoeSan son aproximadamente un cincuenta por ciento más livianos que los africanos ecuatoriales. En definitiva, en las latitudes del norte, la pigmentación es más homogénea, mientras que, en las latitudes más bajas, es más diversa, tanto genético como fenotípicamente”. ” La imagen completa de la arquitectura genética de la pigmentación de la piel no estará concluida a menos que podamos representar a diversas poblaciones en todo el mundo”, concluye Henn.